Un abrazo para las
familias Phelan-
McDermid
No están solos. Somos una comunidad unida por el amor, la esperanza y la fortaleza de nuestros hijos. Juntos construimos un futuro mejor.
¿Qué es el Síndrome de Phelan-
McDermid?
El Síndrome de Phelan-McDermid (SPM) es una condición genética poco común, también conocida como síndrome de deleción 22q13.3. Se estima que en todo el mundo se conocen alrededor de 3.600 casos, aunque es muy probable que haya muchos más sin diagnosticar.
La causa principal del SPM es la pérdida de material genético en el cromosoma 22, específicamente en la región 22q13, donde el gen SHANK3 juega un papel fundamental como "arquitecto" de las conexiones entre nuestras neuronas.
Características Principales
- Retraso global del desarrollo
- Dificultades en el habla y el lenguaje
- Hipotonía (tono muscular bajo)
- Rasgos del Trastorno del Espectro Autista (TEA)
Nuestra Misión
La Asociación Argentina de Phelan-McDermid nació del impulso de un grupo de familias que decidimos unirnos para crear la red de apoyo que necesitábamos.
Contención
Brindar apoyo emocional e información a las familias
Comunidad
Crear una red fuerte y conectada a nivel nacional
Capacitación
Promover la formación de profesionales de salud y educación
Investigación
Fomentar la investigación y dar visibilidad al síndrome
"Descubrimos una nueva forma de ver el mundo, donde los logros se miden en sonrisas y el motor de todo es el amor incondicional."
ASOCIACIÓN ARGENTINA PHELAN-MCDERMID
¿Recién recibís un diagnóstico?
Sabemos que este momento puede ser abrumador. No estás solo. Tenemos una guía especial para familias que recién comienzan este camino.
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